PERSPECTIVAS MOLECULARES NA ELA: AS CONTRIBUIÇÕES DO GENE NEK1

Autoria: Diolina Gonçalves da Silva; Nayane Soares de Lima; Rodrigo da Silva Santos; Angela Adamski da Silva Reis

Coletânea: Pesquisas em Temas de Ciências da Saúde

DOI: 10.46898/rfb.moa9ry8meaa2

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa ligada à morte dos neurônios motores superiores e inferiores. Trata-se de uma doença idiopática de fisiopatologia complexa, e associada a fatores ambientais, comportamentais e genéticos. Os principais sintomas da ELA são a fraqueza muscular que evolui para a atrofia, exceto da musculatura ocular e da bexiga, a disfagia, a disartria e a insuficiência respiratória. Os processos de estresse oxidativo, neuroinflamação, neurodegeneração, disfunções no metabolismo celular e mitocondrial, estão envolvidos na fisiopatologia da ELA. Os avanços tecnológicos nas áreas de biologia molecular e mapeamento genético do DNA tem facilitado a identificação de múltiplos genes relacionados a ELA e biomarcadores em potencial para possíveis alvos terapêuticos. O NEK1 é considerado o regulador chave na resposta à lesão no DNA, e é um mecanismo fundamental para manutenção da homeostase e da sobrevivência celular, sendo apontado como um possível biomarcador e alvo terapêutico para doenças neurodegenerativas.

Palavras-chave: Esclerose Lateral Amiotrófica, NEK1, Replicação do DNA, Danos ao DNA.